Crean una IA que anticipa qué tumores responderán mejor al tratamiento

El sistema integra 30.000 tumores y supera los métodos actuales de predicción

Un equipo de investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha desarrollado un modelo de inteligencia artificial capaz de traducir el complejo mapa de mutaciones de un tumor en predicciones sobre su posible respuesta al tratamiento. La herramienta, denominada "Mutation Projector", se presenta en la revista Cancer Discovery y supone un avance significativo en un campo donde la secuenciación genética es habitual, pero su interpretación sigue siendo una de las grandes asignaturas pendientes de la oncología de precisión.

El modelo se entrenó con datos genómicos de más de 30.000 tumores pertenecientes a diez tipos de cáncer sólido, una escala pocas veces vista en este tipo de desarrollos. Su objetivo es uno muy ambicioso, el de conectar las alteraciones genéticas de cada tumor con las vías biológicas que determinan si un tratamiento funcionará o no. Según los autores, esta aproximación permite superar la dependencia actual de un número muy limitado de biomarcadores validados, que solo explican una fracción mínima de las decisiones terapéuticas.

Trey Ideker, profesor de la Facultad de Medicina de UC San Diego y director del Instituto de Big Data de la Universidad de Oxford, resume así el problema: "La secuenciación genética ya es una práctica habitual, pero aún nos cuesta interpretar completamente las numerosas mutaciones que se encuentran en el tumor de un paciente". Hoy en día, apenas un 8% de los casos se asocian con éxito a una terapia aprobada basándose en la genética, una cifra que evidencia la brecha entre la capacidad de secuenciar y la de comprender.

"Mutation Projector" intenta cerrar esa brecha mediante un enfoque distinto al de los métodos tradicionales. En lugar de buscar mutaciones concretas asociadas a un fármaco, analiza la combinación completa de alteraciones presentes en el tumor y genera una representación compacta de su estado biológico. Esa representación permite inferir qué vías moleculares están alteradas y, por extensión, qué tratamientos podrían ser más eficaces.
Los investigadores validaron el modelo en múltiples cohortes independientes de pacientes con cáncer de vejiga, pulmón y melanoma. En estos grupos, la herramienta igualó o superó los métodos existentes para predecir la respuesta a inmunoterapia y quimioterapia, dos pilares del tratamiento oncológico. Además, identificó biomarcadores inesperados que podrían abrir nuevas líneas de investigación y mejorar la estratificación de pacientes.

Identificar nuevos biomarcadores
El primer autor del estudio, JungHo Kong, ha destacado que una de las claves del modelo es su capacidad para detectar patrones que serían invisibles para los enfoques convencionales. "Muchas mutaciones cancerosas son raras individualmente, lo que dificulta su estudio de forma aislada. Mediante el preentrenamiento con una amplia colección de tumores y la integración del conocimiento de redes moleculares, "Mutation Projector" puede detectar patrones que serían fáciles de pasar por alto", explica.

Uno de los elementos más relevantes del trabajo es la insistencia en la interpretabilidad. A diferencia de otros modelos de IA que funcionan como cajas negras, la herramienta está diseñado para explicar por qué llega a cada predicción. Esta característica es esencial en oncología, donde los médicos necesitan comprender la relación entre el genotipo tumoral y la decisión terapéutica. Según los autores, esta transparencia podría ayudar a perfeccionar biomarcadores existentes y a desarrollar otros nuevos.

El estudio también subraya el potencial de ampliar el modelo a otros tipos de cáncer y a nuevas fuentes de datos, como imágenes, transcriptómica o historiales clínicos electrónicos. La integración multimodal es una de las grandes tendencias en la investigación oncológica actual, y los autores creen que podría multiplicar la capacidad predictiva del sistema.

_{Fuente larazon.es}