Desarrollan el primer mapa de los genes en nuestras células

Para conseguirlo, los responsables analizaron millones de “conjuntos de genes” procedentes de estudios científicos y bases de datos de expresión genética.

Hay preguntas en biología que parecen sencillas hasta que uno intenta responderlas con precisión. ¿Qué hace exactamente un gen? Durante décadas, la respuesta ha sido fragmentaria: cada gen, una función; cada función, un experimento. Pero dentro de una célula, la realidad es mucho menos ordenada. Los genes no trabajan en soledad, ni siguen un guion único. Se organizan, se combinan, cambian de papel según el contexto. Son, más que piezas, actores en una obra que se reescribe continuamente.

Un estudio publicado en Patterns y liderado por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, propone una forma radicalmente distinta de abordar este problema. En lugar de analizar genes uno a uno, han desarrollado un modelo de inteligencia artificial capaz de aprender cómo funcionan juntos. El resultado es algo que puede describirse como el primer intento de construir un “mapa” funcional de los genes dentro de nuestras células.
La herramienta, denominada GSFM (siglas de Modelo de Fundación del Conjunto de Genes) y disponible de forma gratuita en internet, parte de una idea tomada prestada del mundo del lenguaje. Los modelos como ChatGPT no entienden palabras de forma aislada, sino en función de las frases en las que aparecen. “Banco” no significa lo mismo en una conversación sobre economía que en una sobre parques. El significado emerge del contexto. Con los genes ocurre algo parecido.

“Los genes rara vez actúan solos – señala Avi Ma’ayan, líder del estudio -. Participan en múltiples procesos biológicos y forman agrupaciones distintas dependiendo de dónde y cuándo están activos. Un mismo gen puede desempeñar papeles diferentes según el contexto, igual que una palabra cambia de significado según la frase”. Y la propuesta del GSFM es, precisamente, aprender ese contexto.
Para lograrlo, el equipo de Ma’ayan recopiló millones de “conjuntos de genes” procedentes de estudios científicos y bases de datos de expresión genética. Cada uno de esos conjuntos representa una especie de instantánea: qué genes aparecen juntos en una determinada condición, enfermedad o proceso biológico. En lugar de centrarse en la intensidad con la que se expresa un gen (el enfoque clásico), el modelo se fija en su contexto, con quién aparece.

El entrenamiento se parece más a resolver un puzle que a memorizar datos. Al sistema se le muestra una parte de un conjunto de genes y se le pide que adivine cuáles faltan. Repetido millones de veces, este proceso permite que la inteligencia artificial descubra patrones ocultos: qué genes suelen colaborar, cuáles aparecen en situaciones similares, qué combinaciones tienen sentido biológico.
Con el tiempo, el modelo construye una representación interna de esas relaciones. No una lista estática, sino una red dinámica de asociaciones. Ahí es donde aparece el “mapa”. La realidad es que no es un mapa físico, ni una imagen concreta del interior de la célula, sino un marco de referencia. Una forma de situar cada gen en relación con otros, de entender qué papel puede desempeñar en distintos contextos. Y las implicaciones son profundas.
Uno de los usos más inmediatos es arrojar luz sobre genes que apenas conocemos. Si un gen aparece sistemáticamente junto a otros implicados en un proceso concreto, por ejemplo, la inflamación o el crecimiento celular, el modelo puede inferir su posible función sin necesidad de experimentos iniciales. No sustituye al laboratorio, pero orienta dónde mirar.

También permite identificar genes implicados en enfermedades, sugerir nuevas dianas terapéuticas o reinterpretar grandes volúmenes de datos biológicos que hasta ahora resultaban difíciles de descifrar. En un campo dominado por la complejidad, tener un sistema que organice esa información puede marcar una diferencia decisiva.
Quizás uno de los aspectos más llamativos del modelo es su capacidad para anticipar descubrimientos. En las pruebas realizadas, el GSFM fue entrenado con datos publicados hasta una fecha concreta y luego se evaluó su capacidad para predecir relaciones que solo se confirmarían en estudios posteriores. En muchos casos, acertó.

No porque “supiera” la respuesta, sino porque había aprendido suficientemente bien las reglas del sistema como para intuirla. Ese matiz es importante. Este tipo de inteligencia artificial no descubre leyes nuevas en el sentido clásico, pero sí revela patrones que estaban ocultos en la acumulación de datos. Es una forma de conocimiento que emerge de la escala.

El cambio conceptual también es relevante. Hasta ahora, muchos modelos en biología computacional se han basado en datos de expresión genética, es decir, en cuánto se activa un gen en determinadas condiciones. El GSFM introduce una perspectiva distinta al centrarse en los conjuntos de genes, una fuente de información menos explotada pero extraordinariamente rica, porque captura relaciones funcionales de forma directa.
A largo plazo, el equipo de Ma’ayan imagina integrar este sistema con otros modelos de inteligencia artificial. Por ejemplo, combinarlo con modelos de lenguaje para generar explicaciones comprensibles de funciones genéticas, o con modelos farmacológicos capaces de predecir cómo interactúan los fármacos con las células. La idea de fondo es construir una especie de “ecosistema” de inteligencias artificiales que colaboren en la comprensión y manipulación de sistemas biológicos.

Pese a su importancia, hay que reconocer que no es un mapa definitivo ni completo. Es una primera aproximación, construida a partir de los datos disponibles, y su utilidad dependerá de cómo se integre con el trabajo experimental. Pero incluso como punto de partida, señala una dirección clara.

Durante mucho tiempo, la biología ha avanzado descomponiendo sistemas complejos en partes cada vez más pequeñas. Ahora empieza a recorrer el camino inverso: reconstruir el conjunto. Si los genes son palabras, este modelo empieza a entender frases. Y en ese paso, de lo aislado a lo conectado, puede estar una de las claves para comprender cómo funciona realmente la vida… y cómo intervenir en ella con mayor precisión.

_{Fuente larazon.es}